Károsodott kötőszöveti anyagcserével kapcsolatos betegségek. Ehlers–Danlos-szindróma
Tartalom
Debreczeni Anikó, általános orvos A mukopoliszacharidózis nem egy egységes kórképet takar, hanem 6 különféle klinikai megjelenéssel járó szindrómát. Akad azonban néhány tünet, amelyik mindegyikre igaz. Ez a betegség az ún.
Mi az MTCD?
Az egyes kórképekben különböző lizoszómális enzimek működése hiányzik, de abban mind megegyezik — és innen kapta nevét is a betegségcsoport - hogy az ún.
A "boldog baba" szindróma - Angelman-szindróma, AS Az Angelman-szindróma AS egy értelmifogyatékossággal járó öröklődő neurológiai betegség.
Ezek alapján nem csoda, hogy az emberek napi szóhasználatukban reuma alatt minden olyan bajt értenek, amelyek csontokat ízületeket, izmokat, vagyis a gerincet és a végtagokat érintik.
Kialakulásának hátterében a A kromoszómán található gének egy része az agyi fejlődésre derék sérv jelei, azon belül is elsősorban a nyelvi- valamint a mozgásfejlődést határozza meg.
Angelman-szindróma Mivel a mukopoliszacharidok a kötőszövet alkotói, kötőszövet pedig gyakorlatilag testszerte, minden szervünkben megtalálható, ezért az egyes betegségekben is azt látjuk, hogy számos szervrendszer károsodik. A károsodás fokozatos, a beteg gyerekek állapota az évek során folyamatosan, és sajnos célzott kezelés hiányában egyelőre megállíthatatlanul romlik.
A mukopoliszacharidózisok közé tartozó betegségeket jelölhetik számmal MPS I. Van néhány olyan tünet, ami mindegyik kórképre igaz. A lép és a máj megnagyobbodása pl.
Tartalomjegyzék
Ezekre az egyes kórformák rövid ismertetésében térünk ki. A betegek a pubertás kor elérésekor rendszerint már tolószékbe kényszerülnek.
- MTCD (kevert kötőszöveti betegség) tünetei és kezelése - HáziPatika
- Ehlers–Danlos-szindróma – Wikipédia
- Artrosis kezelés lazare-val
- Főoldal » Betegségek » Sérülések és mozgásszervi betegségek » Ízületi és kötőszöveti betegségek SLE, fibromyalgia, RA » Fibromyalgia A fibromyalgia elnevezés izomrostfájdalmat jelent, az inak és szalagok, a nyálkatömlők, a bőr alatti zsírszövet és az izmok fájdalmasságát jelöli, ezért a leginkább a reumatikus betegségek körébe sorolják.
A kialakuló daganatok 20 éves kor után vezetnek halálhoz. Tünetek, lehetőségek Az MPS egyes típusa a Hurler-szindrómának nevezett betegség, mely valójában 3 különböző megjelenési formát takar: a Hurler- a Scheie- valamint a Hurler-Scheie-kórképet. Ezek közül az első a legsúlyosabb, a második a legenyhébb változat. A Scheie-szindrómában szenvedőknél a tünetek annyira enyhék és olyan fokozatosan jelentkeznek, hogy átlagosan 5 év telik el az első tünet jelentkezése és a diagnózis felállítása között.
Ezek a betegek átlagos testmagasságúak, az intellektusuk legfeljebb enyhén károsodott, de sokszor egyáltalán nem érintett.
Account Options
Ízületi merevség, szívbillentyű rendellenesség, látászavar, illetve durva arcvonások lehetnek még részei a klinikai képnek. A gyermek arca széles, az orrgyök lapos, károsodott kötőszöveti anyagcserével kapcsolatos betegségek alsó állkapocs kicsi micrognathia. Ezek a jellegzetes vonások egyébként bizonyos szinten mind a 6 különböző típusú MPS esetén jelen vannak. Az egyes típuson belüli másik kórforma, a Hurler-szindróma, ennél sokkal károsodott kötőszöveti anyagcserével kapcsolatos betegségek tünetekkel jelentkezik.
Az arcdeformitás sokkal kifejezettebb, a látászavar mellé pedig súlyos halláskárosodás és mentális retardáció is társul. A növekedés nagymértékben elmarad a normálistól. Az ízületek merevek, a gerinc deformitása pedig olyan kifejezett lehet, hogy szinte púposnak tűnik a gyerek.
Az MTCD előfordulása
Hunter-szindróma Mivel fejlesztheti gyermeke IQ-ját? Mi lehet, ami a genetikán kívül még befolyásolja gyermeke intelligenciaszintjét?
Anyagcsere betegségek Obesitas elhízás : Egészséges állapot és működés: Lényege az energia egyensúly, amit az energia bevitel és felhasználás kiegyenlítettségét jelenti. Az alapanyagcseréhez szükséges energia mértékét befolyásoló tényezők: a kor, a testhőmérséklet, a hormonális hatások, a pszichés hatások, a bioritmus és az alkalmazott élvezeti cikkek. A testösszetétel meghatározására több kategorizálási mód is létezik testzsír-százalék, derék-csípő arány, percentilis táblázatmelyek közül a Body Mass Index BMI a nemzetközileg elfogadott 2.
Természetesen a megfelelő táplálkozás, rengeteg játék és testmozgás mind hozzájárul a gyermeki intelligencia fejlődéséhez. Mivel fejlesztheti valóban gyermeke IQ-ját? A Hunter-szindróma, ami a betegség kettes típusa, nem csak a tünetekben, hanem az öröklődés módjában is különbözik a többi MPS-től. Hiszen míg a másik 5 betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, addig ennek az öröklésmenete nemi kromoszómához kötött.
A beteg gyerekek jellemzően kisnövésűek, cm-es magasságnál ritkán nőnek tovább. Ha a betegség enyhébb lefolyású, akkor a gyerek ép intellektusú, ha viszont a súlyosabb formával állunk szemben, akkor gyakran a beszéd megtanulása is lehetetlen.
A Hunter-szindrómás gyerek megjelenése a fent leírtakhoz hasonló.
Hunter-szindróma
Szembetűnő lehet még a vastag szemöldök, nagyon dús haj és testszerte dús szőrzet. Gyakori a légúti fertőzés, nátha és mandulagyulladásés gyakran látunk légzési nehézséget is, aminek oka a mellkas kóros alakja, valamint a megnagyobodott máj és lép, ami a rekeszizmot felfelé nyomja, így megakadályozva a tüdő normális mozgását. Gyakoriak a sérvek illetve előrehaladottabb beteségben a szívproblémák is.
Sok gyermek szenved gyakori középfülgyulladástól, de nem ritka az enyhe halláskárosodás sem. A szaruhártya homály viszont, ami a legtöbb MPS-ben jelen van, itt nem feltétlenül jelentkezik. Genetikai és anyagcsere betegségek A genetikai és anyagcsere betegségekről a WEBBeteg Az ízületi merevség valamint a gerincferdülés itt is gyakran megfigyelhető, és a kéz alakja is jellegzetes: az ujjak vaskosak és rövidek, a kézfej széles, a végső ujjpercek befelégörbülnek vagy karomszerűek.
Ez a jellegzetes kézforma bizonyos mozdulatokat megnehezít, nehézkes pl. A lábfejeken a kézhez hasonló deformitások láthatók. Ugyanakkor a kéz és a láb gyakran hideg, sőt a súlyosabb kórformákban a teljes test hőszabályozása zavart szenved. Az életkilátások változóak és természetesen a betegség súlyosságától függenek.
Egyes Hunter-szindrómás betegek elérik a felnőtt kort, iskolába járnak, megházasodnak, dolgozni is képesek. Súlyosabb kórforma esetén viszont a halál sajnos 15 éves kor körül bekövetkezik. Sanfillipo-szindróma A génterápia lehetőségei A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására.
A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor ígéretes kutatások vannak folyamatban.
MTCD (kevert kötőszöveti betegség) tünetei és kezelése
A hiányzó enzimtől függően 4 altípus alakulhat ki. Általánosságban jellemző rá, hogy a szervi eltérések helyett itt a szellemi visszamaradottság valamint a magatartászavar kerül előtérbe. Sokszor a típusos külső jegyek, pl. A szellemi fejlődés zavarára utaló jelek 2 éves kor után válnak szembetűnővé.
BNO-10-13 – A csont-izomrendszer és kötőszövet betegségei
Legtöbbször ilyenkor veszik észre a szülők, hogy a gyerek nyelvi és értelmi fejlődése elmarad a kortársakétól. Ekkor már észrevehető az agresszív viselkedés és a hiperaktivitás is. A gyerekek mozgása bizonytalanná válik, elveszítik addig megszerzett képességeiket. Ha már tudtak járni és beszélni, akkor ezek a károsodott kötőszöveti anyagcserével kapcsolatos betegségek most visszafejlődnek. A halláskárosodás náluk is előfodulhat, és az idő előrehaladtával az epilepsziához hasonló görcsök is jelentkezhetnek, melyek mindenképpen gyógyszeres kezelést igényelnek.
Ehlers–Danlos-szindróma
Életkilátásaik igen változóak. A többség sajnos csak néhány évvel éli túl a 10 éves kort, de a szakirodalomban ismertek olyan enyhébb esetk is, akik évet éltek.
Morquio-szindróma A Morquio-szindrómán belül is megkülönböztethető egy jobb és egy rosszabb prognózisú kórforma. Ezekre a betegekre az alacsony növés valamint a csontdeformitások jellemzőek elsősorban.
- Не могу ли я, прежде чем сделать выбор, хотя бы немного познакомиться с вашей страной.
- В этом я уверен, -- ответил Олвин, ответил достаточно храбро, хотя Хедрон и уловил в голосе юноши некоторые колебания.
- Когда-то человек путешествовал по всему миру и даже к звездам.
- Но спроси такого -- и он наверняка скажет, что если бы Пришельцы и в самом деле хотели уничтожить Землю, они сделали бы это уже давным-давно.
- Что-то побеспокоило его - какой-то шорох, шелест, проникший в сознание сквозь беспрерывный грохот водопада.
Az idegrendszeri tünetek többnyire hiányoznak, az értelmi fogyatékosság pedig enyhe. A látás és hallászavar, valamint a szív érintettsége itt is megfigyelhető. Maroteaux-Lamy-szindróma A macskanyávogás betegség Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak.
Sajnos azonban nem ez az egyetlen velejárója a betegségnek. A macskanyávogás betegség A Maroteaux-Lamy-szindróma sokban hasonlít a Moriquio-betegséghez.
- REUMÁS MEGBETEGEDÉSEK
- A mukopoliszacharidózis
- Az emberi ízületek örökletes betegségei
- BNO – A csont-izomrendszer és kötőszövet betegségei – Wikipédia
- Megkülönböztető diagnózis[ szerkesztés ] Sok betegség mutat az EDS-hez hasonló jellegzetességeket.
A csonteltérések itt is kifejezettek, a mentális fejlődés pedig jellemzően ép, vagy csak a betegség későbbi szakaszában válik érinetté. A szindróma súlyosabb formájában a csontdeformitások miatt gyakran kerül sor ortopéd sebészeti beavatkozásra. Ebben a rosszabb prognózisú formában az arcdeformitás is igen szembetűnő és a gyerekek gyakran nem érik meg a pubertás kort Jellemzően A halál oka leggyakrabban a szív károsodásából fakadó szívelégtelenség.
A Maroteaux-Lamy-szindróma másik típusa kedvezőbb prognózisú. A beteg megjelenése a fentiekhez hasonló, de szembetűnőbb az alacsony termet valamint a szaruhártya-borússága. A betegségcsoport utolsó képviselője a Sly-szindróma, mely az összes közül a legritkább előfordulású.
Lefolyása és tünetei leginkább a Hurler-szindrómához, tehát az egyes típusú MPS súlyosabb formájához hasonlítanak.
